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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10279FBXW7 p.R465H Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

FBXW7 p.R465H Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
名稱 FBXW7 p.R465H Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào) CBP10279
報(bào)價(jià)
特點(diǎn) FBXW7 p.R465H Reference Standard
  • 詳細(xì)內(nèi)容

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 CBP10279
FormatGenomic DNA
DescriptionFBXW7 R465H (corresponds to R385H in isoform 2) lies within the WD repeat 3 of the Fbxw7 protein (UniProt.org). R465H confers a loss of FBXW7-substrate interaction and impairs substrate degradation by FBXW7, resulting in sustained NICD and MYC expression (PMID: 17646409).
  
Technical Data 
DNA Changec.1394G>A
AA Changep.R465H
Mutation typeSubstitution - Missense
ZygosityHeterozygous
Allelic Frequency50.00%
TranscriptENST00000281708
Cosmic IDCOSM22965
Chr position(GRCh37)chr4:153249384
BufferTris-EDTA
  
Product Information 
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencing

CBP10279.png

Storage4℃
Expiry36 months from the date of manufacture

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